罕見疾病「尼曼匹克症C型」治療方式的新里程碑

(台灣台北訊，2009年11月2日)瑞士Actelion藥廠與科懋生技公司共同宣布Zavesca藥物於今年8月1日正式在台灣獲得健保給付。Zavesca是台灣第一個、同時也是目前唯一被核准用來治療尼曼匹克症C型病患的藥物。一場集結台灣與國際醫學專家的尼曼匹克症C型醫學研討會才剛於2009年10月31日成功落幕。

尼曼匹克症C型是一種罕見的遺傳性疾病，會導致神經系統的嚴重惡化並可致命。不論是嬰兒、幼童或成人，此病都有發生的機率。目前全世界尚未有根治尼曼匹克症C型的藥物。在Zavesca出現並使用於治療之前，病患的照護皆限於症狀的減輕而已。

Zavesca是經核准用來治療成人與兒童患者身上神經系統惡化症狀的藥品。神經系統惡化是尼曼匹克症C型的主要特徵，出現的惡化症狀包括：眼球轉動問題(眼球垂直運動障礙)、平衡感失調(共濟失調)、吞嚥困難、含糊及不規則的發音(構音障礙)、肌肉控制缺乏(肌肉張力紊亂) 與痙攣。通常導致失智症的智力退化也是尼曼匹克症C型常見的病徵，患者在病發末期常只能長期臥床。

台大醫院基因醫學部胡務亮主任表示：「越早提供患者Zavesca，尼曼匹克症C型的症狀越能得到較佳的控制。」

胡醫師與他的醫療團隊已由2005年9月間開始透過一項由Actelion藥廠、科懋生技公司與國健局共同贊助的尼曼匹克症C型醫療照護專案計畫(Compassionate Patient Program)，以Zavesca為五位患者進行治療，並密切追蹤他們的治療成果。

胡醫師也補充：「台灣是全亞洲第一個通過使用Zavesca治療尼曼匹克症C型的國家，目前國內接受治療的患者已有7人。下一步是加強對醫師宣導早期診斷此病的重要性，並使用Zavesca幫助改善療效。尼曼匹克症C型患者的生活品質也能因此大大改善。」

Zavesca的藥效對於尼曼匹克症C型的患者來說是溫和的，最常見的負面反應如腹瀉與體重減輕等，也都隨著服用時間的增長而減少發生機率。

Zavesca以往是適用於簡化核准程序的罕見疾病用藥，現在歐盟所有成員國皆已核准使用此藥品來治療尼曼匹克症C型病患，且在當地給付機制規範內，目前所有歐盟成員國也都可以順利取得Zavesca提供給病患治療。同時，開放尼曼匹克症C型患者使用Zavesca的相關法規，也正在全球各國逐步進行中。