脆折症產前母血篩檢 排除最常見的遺傳性智障
孕媽咪們都希望生下健康聰明的寶寶，不過，臨床醫學研究顯示，「X染色體脆折症」有高達20%無家族遺傳病史可循！因此，常人眼中所謂「健康」的上一代，也可能帶著問題基因，生出智能發展遲緩的下一代。台北慈濟醫院是全台率先於懷孕產檢時把「X染色體脆折症產前母血篩檢」納為常規性篩檢的醫院；同時，今天（12/18）將正式全面提供服務項目，幫助孕婦媽媽們提前解讀基因密碼，預約孩子的健康。
「X染色體脆折症」是造成寶寶智能遲緩的第二大原因，僅次於唐氏症。基於優生觀念，大多數孕婦在產檢時會主動自費做唐氏症篩檢；而對於「X染色體脆折症」，則明顯忽略，多不知情。「唐氏症有95%為非遺傳性，X染色體脆折症卻是一種家族遺傳疾病，也是遺傳性智障中最常見的一種，其病因為X染色體上『FMR-1基因』產生突變的現象」台北慈濟醫院小兒科蔡立平醫師強調，雖然是遺傳性疾病，但臨床統計，X染色體脆折症有20%的比率無家族史，所以根據家族史來判斷是否有帶原，可能會有20%的誤差。
X染色體脆折症的孩子，在外觀上與正常孩童差不多，但若仔細分辨其差異性，則可歸納出幾個特徵：臉形較長、額頭較高、耳朵較大、男生睪丸偏大等。通常，X染色體脆折症的孩子只帶有其中一兩樣特徵。就學習能力及行為發展過程而言，X染色體脆折症的孩子，情緒問題及語言遲緩可能是最早出現的症候；行為差異更大，有的渴望與他人互動，有的則極度害羞，80%的患者會被診斷為注意力不集中的過動兒，但是也有20%會像自閉症般不敢與人接觸的表現。智能發展遲緩是另一項重要的指標，不過女生的狀況會比男生輕微些。
本院小兒科蔡立平醫師針對台北的教養院，在裡面先排除唐氏症和普瑞德威利症(俗稱小胖威利症)者，經過家長同意後，從177位男性和124位女性中抽血進行X染色體脆折症基因檢查，結果全突變個案共9例，發生率為2.99%，其中男性有6例，發生率為3.39%；女性有3例，發生率為2.42%，這與部份西方國家的報告類似。
歐美國家的相關研究報告，顯示歐美女性中，每259個人就有1人為X染色體脆折症帶因者。而帶因者，除了少數17%的人會有小於40歲早期停經的現象外，臨床上幾乎沒有症狀。值得注意的是，帶因者若為女性，生出的下一代遺傳到X染色體脆折症而智障的機率，可高達50%。
X染色體脆折症的孩子成長過程辛苦，父母更是難為。蔡立平醫師引述2005年美國醫界所做的X染色體脆折症研究數據指出，養育一名脆折症的孩子，需花費美金60至70萬元（約台幣2000萬元），這對家庭經濟、社會成本都是很大的壓力；而就心理層面而言，照顧孩子的心力，要付出更多。
蔡立平醫師分析，過去台灣對產前檢查的許多努力，都集中在唐氏症，對於X染色體脆折症篩檢就只應用在「已發生」的個案診斷上，因此大家更應該在「未發生」的產前檢查就去預防。唯一預防的方法，就是做X染色體脆折症產前母血篩檢。國人對於X染色體脆折症的認知，儘管落後歐美國家，所幸，基於優生保健概念，孕婦對於產前母血篩檢的接受度相當高。台北慈院今年（98）曾藉著產前門診機會，同時發出問卷，彙整孕婦對於X染色體脆折症產前母血篩檢的看法，196位孕婦中有98%表示支持，61%願意接受此檢查；進一步提示可以於第一次產檢抽血就一併安排時，接受篩檢率就提高到85%。這項調查結果顯示孕婦媽媽們，其實都相當重視基因遺傳的議題，期望懷孕期間既安心也放心。
台北慈濟醫院為加強產前照護的完整性，提供此項自費檢查，懷孕12週內的孕婦，可於產檢第一次的血液檢驗合併抽血，只要多抽3c.c.進行檢驗，第16週前便能夠看到診斷報告，以確認是否帶原；帶原的孕婦在懷孕16-18週再進行羊水胎兒分析，就可以避免讓這突變的X染色體基因遺傳到孩子身上，成為世代的枷鎖。
「X染色體脆折症」是造成寶寶智能遲緩的第二大原因，僅次於唐氏症。基於優生觀念，大多數孕婦在產檢時會主動自費做唐氏症篩檢；而對於「X染色體脆折症」，則明顯忽略，多不知情。「唐氏症有95%為非遺傳性，X染色體脆折症卻是一種家族遺傳疾病，也是遺傳性智障中最常見的一種，其病因為X染色體上『FMR-1基因』產生突變的現象」台北慈濟醫院小兒科蔡立平醫師強調，雖然是遺傳性疾病，但臨床統計，X染色體脆折症有20%的比率無家族史，所以根據家族史來判斷是否有帶原，可能會有20%的誤差。
X染色體脆折症的孩子，在外觀上與正常孩童差不多，但若仔細分辨其差異性，則可歸納出幾個特徵：臉形較長、額頭較高、耳朵較大、男生睪丸偏大等。通常，X染色體脆折症的孩子只帶有其中一兩樣特徵。就學習能力及行為發展過程而言，X染色體脆折症的孩子，情緒問題及語言遲緩可能是最早出現的症候；行為差異更大，有的渴望與他人互動，有的則極度害羞，80%的患者會被診斷為注意力不集中的過動兒，但是也有20%會像自閉症般不敢與人接觸的表現。智能發展遲緩是另一項重要的指標，不過女生的狀況會比男生輕微些。
本院小兒科蔡立平醫師針對台北的教養院，在裡面先排除唐氏症和普瑞德威利症(俗稱小胖威利症)者，經過家長同意後，從177位男性和124位女性中抽血進行X染色體脆折症基因檢查，結果全突變個案共9例，發生率為2.99%，其中男性有6例，發生率為3.39%；女性有3例，發生率為2.42%，這與部份西方國家的報告類似。
歐美國家的相關研究報告，顯示歐美女性中，每259個人就有1人為X染色體脆折症帶因者。而帶因者，除了少數17%的人會有小於40歲早期停經的現象外，臨床上幾乎沒有症狀。值得注意的是，帶因者若為女性，生出的下一代遺傳到X染色體脆折症而智障的機率，可高達50%。
X染色體脆折症的孩子成長過程辛苦，父母更是難為。蔡立平醫師引述2005年美國醫界所做的X染色體脆折症研究數據指出，養育一名脆折症的孩子，需花費美金60至70萬元（約台幣2000萬元），這對家庭經濟、社會成本都是很大的壓力；而就心理層面而言，照顧孩子的心力，要付出更多。
蔡立平醫師分析，過去台灣對產前檢查的許多努力，都集中在唐氏症，對於X染色體脆折症篩檢就只應用在「已發生」的個案診斷上，因此大家更應該在「未發生」的產前檢查就去預防。唯一預防的方法，就是做X染色體脆折症產前母血篩檢。國人對於X染色體脆折症的認知，儘管落後歐美國家，所幸，基於優生保健概念，孕婦對於產前母血篩檢的接受度相當高。台北慈院今年（98）曾藉著產前門診機會，同時發出問卷，彙整孕婦對於X染色體脆折症產前母血篩檢的看法，196位孕婦中有98%表示支持，61%願意接受此檢查；進一步提示可以於第一次產檢抽血就一併安排時，接受篩檢率就提高到85%。這項調查結果顯示孕婦媽媽們，其實都相當重視基因遺傳的議題，期望懷孕期間既安心也放心。
台北慈濟醫院為加強產前照護的完整性，提供此項自費檢查，懷孕12週內的孕婦，可於產檢第一次的血液檢驗合併抽血，只要多抽3c.c.進行檢驗，第16週前便能夠看到診斷報告，以確認是否帶原；帶原的孕婦在懷孕16-18週再進行羊水胎兒分析，就可以避免讓這突變的X染色體基因遺傳到孩子身上，成為世代的枷鎖。
