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什麼是脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症是一種可以致命的遺傳疾病,發病年齡從出生到成年皆有可能發生。由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變,肌肉發生漸進性退化,逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力,如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。

當發病時,患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性的退化且軟弱無力的萎縮表現,一般來說,脊髓性肌肉萎縮症依其發病年齡、疾病嚴重度及肌肉受影響程度分為三型→

1.嚴重型:第一型脊髓性肌肉萎縮症〈Werdning-Hoffmann Diseasa〉

一般出生6個月就會出現四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難,通常嬰兒時期〈約2歲前〉就會因呼吸衰竭而死亡。

2.中間型:第二型脊髓性肌肉萎縮症〈Dubowitz Disease〉

出生後6個月至1歲半之間,患者開始出現對稱性下肢近端肌肉無力,導致無法走路與站立,偶而上肢受到影響而產生手部顫抖,通常頭部肌肉較不受影響,可以有正常的臉部表情,少數患者在孩童時期因併發感染而死亡,多數患者仰賴外來健康支援與照護可活至成年。

3.輕型:第三型脊髓性肌肉萎縮症〈Kugelberg-Welandwe Disease〉

發病年齡從1歲半至成年皆可能發生,通常以肢體近端肌肉表現輕度無力,僅在跑步或走樓梯等活動時造成輕微不便,通常這型患者可長期存活。

由於此遺傳疾病的高帶因率,加上這類患者目前尚無具體之治療方式可以治癒或減輕患者的症狀,這樣一來會造成家庭及社會很重的負擔。所以唯有依賴正確的篩檢流程與基因檢測,來降低此病的發生率。
本文作者:健康內湖社區醫療群摘錄至週產期醫學會

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