智力障礙與遺傳

X染色體脆折症 (Fragile X syndrome) 目前已知是僅次於唐氏症，導致智力障礙的第二好發原因，唐氏症有95%並非遺傳因素所導致，而X染色體脆折症卻是一種遺傳疾病。此症的發生率在女性約1/2,000至1/2,500，在男性則約1/1,000至1/1,250。

個案32歲，碩士學歷，就診時懷孕7週，已育一女。家中弟弟被確定為輕中度智能不足，想進一步知道弟弟的智能不足是否來自於遺傳，她本身是否亦有此遺傳因子，於是由母親陪同，同時帶著弟弟來尋求產前專業遺傳諮詢。個案的弟弟有些羞澀，理解及認知方面較遲緩，國中畢業，現在家無工作。詢問個案家族譜時，得知個案三姨媽的二個兒子亦屬輕度智障，因此高度懷疑為家族性聯遺傳疾病；個案母親在旁臉色凝重聽著，認為兒子病因可能是小時候發燒引起的，應該不是遺傳疾病。

經詳細遺傳諮詢說明後，決定先抽血做個案、母親及弟弟的染色體及X染色體脆折症的基因檢測。結果呈現，個案正常，母親為FMR-1準突變基因攜帶者 (Premutation)，而其弟弟則確診為X染色體脆折症患者，其FMR-1基因呈現甲基化之全突變 (Full mutation)。後續檢驗發現，個案的大妹正常，二妹則與媽媽一樣為FMR-1準突變基因攜帶者。

在此同時，個案帶著四姨媽的兩個女兒前來就診，其中，大女兒高職畢業，在電子公司上班，平日只有在學習及反應上稍慢，現已懷孕11週。兩姐妹的基因檢測結果相同，都發現其中一個FMR-1基因呈現甲基化之全突變，另一基因則屬正常。大女兒進一步羊水穿刺檢驗，發現胎兒是男生，幸運的是，FMR-1基因正常，未罹患X染色體脆折症。

X染色體脆折症屬性聯遺傳模式，一般正常女性為XX染色體，男性則為XY染色體。若有一個X染色體異常，女性可以在另一個正常X染色體保護下變成隱性或具較輕微症狀，而男性則會因為缺乏保護，症狀一般較易表現，包括情緒、行為學習及語言上障礙，甚至顯現臉型瘦長、耳形扁大及睪丸過大等典型表徵。

孕期中的婦女擔心腹中胎兒是否罹患遺傳疾病乃人之常情，透過詳細的產前遺傳諮詢及正確的家族譜圖，不但可以針對個案提供方向明確的產前遺傳診斷，也可以提供其他家族成員及下一代提早知道是否罹患遺傳疾病。