認識胎兒染色體檢查

染色體是從小學就學到的東西，但是通常要到懷孕了才會發現怎麼有這麼多跟染色體相關的檢查，染色體不就是這二十三對，怎麼有這麼多名堂呢？

小學生都學過精子有二十三條染色體，卵子也剛好有二十三條染色體，兩個結合之後，就成為二十三對染色體，之後的子子孫孫應該都要有二十三對染色體，但是當卵子的環境不太適當的時候，受精卵分裂的時候就可能產生四十七條染色體的後代，這多出來的一條染色體可以是第一對到第二十三對，只是除了第十三對、第十八對、第二十一對和性染色體外，其餘的染色體只要多一條都活不到可以足月出生就胎死腹中了。剩下的這四對染色體，性染色體多一條影響不大，第十三對和第十八對多一條（愛德華氏症）因為有多重器官異常並無法在出生後存活太久，所以對家庭的衝擊就比較沒那麼大，而第二十一對染色體多一條，就是俗稱的唐氏症，在現在的醫療照顧體制下可以活到三、四十歲，對家庭和社會的影響就會很大。

超音波如果看到一些特別的現象，如比較厚的頸厚透明帶、鼻骨的缺乏等都可以懷疑有染色體的問題。但是常常角度不對，超音波就看不到，很多正常的胎兒也有這些特徵，容易造成恐慌。羊膜穿刺可以得到很正確的結論，在現在的技術下，有著超音波的即時監控，已經不會有戳到胎兒的疑慮，那還有什麼好討論的，就直接作羊膜穿刺就好了呀？可是羊膜穿刺還是會有300-1000分之一的機率會導致流產，也就是當年輕的媽媽直接去接受羊膜穿刺的檢查，當一個唐氏症胎兒被檢出時，可能要陪葬幾個甚至幾十個正常胎兒因為檢察而流產，這樣是很不值得的。

那沒有兩全其美的方法嗎？為了減少正常卻因檢查而流產的胎兒，可以採取媽媽的血液，測試甲型胎兒球蛋白和乙型人類絨毛膜激素兩個指標，只有懷唐氏兒風險高於羊膜穿刺才去接受羊膜穿刺，就可以減少犧牲的胎兒。但是這樣還是有百分之30到40的唐氏症小孩會降臨人間。如果再加作雌三醇和抑制素的四指標篩檢，可以再找出10%的唐氏症胎兒，可是還是會有不少的唐氏兒無法在出生前發現。不過最近可以從媽媽血液直接檢查胎兒的DNA，讓唐氏症的偵測率可以接近百分百，對一些無法忍受正常胎兒在羊膜穿刺後流掉的媽媽是一項新的選擇。

如果二或四指標的唐氏症篩檢賭機率會讓妳睡不安穩，年紀大或是很辛苦的接受人工生殖才受孕無法接受因為羊膜穿刺而流產，或許可以跟婦產科醫師討論一下非侵入性的胎兒染色體檢查是否就是妳問題的解決方案。