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天生容易骨折的人─先天性成骨不全症

先天性成骨不全症顧名思義就是一種先天性骨骼系統疾病。這個病的病
因是由於患者體內構成結締組織的纖維基因發生突變。這種纖維是形成
眼睛的鞏膜、骨骼及皮膚等組織的主體,所以病患的症狀也都發生在這
些組織上。如眼白部份呈青藍色,骨骼系統,包括頭骨、胸骨、肋骨、
四肢骨,均極為脆弱,嚴重的患者頭骨薄軟,肋骨、胸骨不足以支撐呼
吸肌肉進行正常換氣,出生不久即發生呼吸衰竭,而危及生命。輕度患
者在成長的過程中常因外力碰撞而發生骨折,部份患者甚至無法站立,
須賴輪椅維生,可說是十分辛苦。

患者在胚胎期就已發生變化。少數重型胎兒在母體內即發生骨折,而被
婦產科醫師經超音波檢查出來,中止妊賑。若在母體內症狀輕微無法產
前診斷,而經由產道生產者,因承受產道壓力,部份患兒出生時四肢就
有骨折硯裏,多數因骨質不良,出生體重亦較正常嬰兒輕。此症不曾侵
犯腦神經,所以患者智能發展是正常的。

這是個極易致死及致殘性的疾病,目前尚無有效的治療。據統計,若之
前已生育一胎先天性成骨不全症的患者,下一胎再懷有此症的機會平均
約為6%。而患者本身若想生育下一代,則有一半的機會會遺傳,所以
醫學界無不積極地朝優生保健的方向努力,希望能預防疾病的發生。近
年來由於分子生物學的進步,對於結締組織纖維的結構及其相關基因的
研究,已獲致具體的成果。所以我們建議此症的患者或是經常性骨折者
,都須進行遺傳諮詢,以為下一胎懷孕或組織家庭預做準備。

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