遺傳諮詢專欄─羊水篇 談『羊膜穿刺術』!

文�大林慈濟綜合醫院婦產科醫師 陳文斌主任

A小姐是位24歲的年輕準媽媽,他已經結婚兩年多了,丈夫33歲,這
個孩子是在他們的期待與盼望之下所懷的第一個小孩。A小姐滿心高
興,持續做著例行產檢。很不幸在22週的例行超音波檢查中,卻發現
胎兒有臍膨出的現象,A小姐接受醫師的建議,接受羊膜穿剌檢查,
證實胎兒有染色體的異常(第3對和第11對染色體轉位,第11對染色
體缺少一段),隨後胎兒在26週時,胎死腹中。A小姐和其先生在傷
心之餘,為了下一胎著想,聽從醫師的建議,兩天妻也接受染色體的
檢查。結果卻發現,A小姐的染色體是第3對和第11對染色體轉位。

產前遺傳診斷的目的,便是針對可能懷有遺傳疾病胎兒的孕婦;在其
懷孕早期,以現代科技予以查出,及時引產,以免造成社會及家庭的
不幸。我們必須採用安全、準確的方法直接或閒接測得胎兒遺傳結構
。方法有許多種,各有其適應性及危險性。

羊膜穿刺術即是在妊娠16至20週時,利用22號穿刺針,在超音波監視
下,經由孕婦腹部穿過羊膜直接抽取羊水,一次抽取20㏄的羊水。此
週數羊水總量有200至300㏄。抽取1�10的羊水對胎兒不會有影響,
而且抽取的羊水很快就會被補足。
穿刺前不需麻醉,因為針刺時沒有
什麼痛楚。羊水中有許多由胎兒皮膚、氣管、肺、腸道及膀胱剝落的
細胞,其中有些細胞是活的。我們利用這些活的羊水細胞,從少量的
數佰個細胞開始養起,約二星期便可長成足量的細胞予以收成做染色
體,DNA或吝種生化酵素檢查。羊膜腔穿刺術的檢查,不只是唐氏症
的檢查,大部分的染色體疾病皆可篩檢出來。

那麼有那些情況需要接受羊膜穿刺術?舉例如下……

 一、35歲以上的孕婦。
 二、曾經生過染色體異常的孩子。
 三、夫妻有一方是染色體異常者或是平衡性轉位的帶原者。
 四、近親有唐氏症患者或染色體異常患者
 五、本胎懷孕胎兒可能遺傳到自體遺傳或性聯遺傳疾患,
   而必須利用胎兒細胞做生化遺傳檢查或性別鑑定。
 六、曾經生過神經管缺損之孩子。
 七、孕婦血液甲型胚胎蛋白,篩檢數值太高或太低者。
 八、超音波檢查發現有不正常的胎兒。
 九、曾經懷有畸型的胎兒。


羊膜穿刺術是一個簡單的小手術,若由有經驗的醫師抽取則是十分安
全。同時在操作時,是在超音波的監視下,而且胎兒的肢體、手指、
腳趾皆已發育完全;此時抽取羊水,不會傷害到胎兒,也不會造成胎
兒畸型或肢體缺損。但是約有百分之二的婦女,抽完後會有子宮痙攣
、出血或羊水漏出的情形,這時孕婦一定要為上回醫院請醫師診治。
只有少於千分之五以下的婦女會因羊水穿刺導致流產。

設備完善的遺傳研究室,配合經驗豐富的產科醫師是產前遺傳診斷成
功的基石。目前臺灣在這方面的醫學水準及技術已不輸歐美先進國家
,可以提供很多的諮詢給有需要的孕婦,以期讓我們的下一代能更健
康,更快樂。
本文作者:陳文斌醫師

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