文�台中榮民總醫院產科主任 周明明醫師
Ｑ：什麼是唐氏症？
Ａ：染色體是人類遺傳的基本單位。正常人的細胞中有４６個染色
體，其中除了決定性別的２個染色體稱之為性染色體外（男性
為ＸＹ；女性為ＸＸ），其餘的４４個配對成２２對的染色體
。
所謂唐氏症就是第２１對的染色體多一個，也就是說細胞內有
４７個染色體。唐氏症是最常發生的染色體異常症，平均每八
百個出生的新生兒中就會有一個。
唐氏症兒通常會有中度或重度的智力障礙，智商約在３０∼５
０之間差異很大（正常人約７０以上），同時可能合併多重異
常，如先天性心臟病、腸道阻塞等。唐氏症患者可從事簡單的
工作或獨立生活，但是需要家人及社會的扶持。
Ｑ：只有高齡產婦才會生出唐氏兒嗎？
Ａ：生下唐氏症兒的危險機率會隨孕婦年齡之增加而遞增（請詳見
附表），所以高齡產婦生唐氏症兒的機率較大。然而大多數產
婦的年齡在３５歲以下，因此７０∼８０％的唐氏症兒實際是
由這些年齡在３５歲以下的人數最多的產婦族群所生。所以每
位懷孕的婦女都有可能生出唐氏症兒，只是危險機率高低不同
而已。
（附表）年齡 生育唐氏症兒之危險機率
20 1/1222
25 1/1080
30 1/727
34 1/379
40 1/90
45 1/22
Ｑ：什麼是“母血唐氏症檢查”？
Ａ：近年來研究顯示，懷有唐氏症兒的孕婦其血液中甲型胎兒蛋白
(AFP)值偏低(為正常中間值的0.7倍Multiples of Median;
MoM左右)，而人類胎盤絨毛性腺激素(HCG)值偏高(為正常值的
2倍以上MoM)。
因此３４歲以下孕婦可於妊娠第１５至１８週抽血，測量血液
中甲型胎兒蛋白及人類絨毛性腺激素值，以及考量孕婦年齡，
然後運用電腦精密地計算出每一位孕婦懷有唐氏症兒之危險機
率。另外一種較新的母血篩檢方法，在懷孕初期８∼１３週時
，偵測懷孕相關的血漿蛋白質A(pregnancy-associated
plasma protein A;PAPP-A；唐氏兒值較正常人低。)，
成功機率大約６０∼７０％。
Ｑ：母血篩檢如發現可疑是否就確定胎兒患有唐氏症？
Ａ：只有以羊膜腔穿刺術抽出羊水細胞培養、分析，才能確知胎兒
的染色體。但羊膜穿刺是一種侵襲性的檢查，有少於０。５％
的機率可能會因為早期破水或感染而造成胎兒流產。所以當母
血篩檢發現唐氏症危險機率低於１�２７０，產科醫師就不建
議作羊膜穿刺術而接受例行產檢。當危險機率高於１�２７０
時，我們會提供有關羊水穿刺的完整諮詢，由孕婦選擇是否接
受羊膜穿刺術。
Ｑ：母血篩檢是不是可以發現所有唐氏兒？
Ａ：以危險機率１�２７０作為界限值可以檢測出６０∼７０％的
“唐氏兒”。但是３０∼４０％的唐氏兒，因篩檢機率小於１
�２７０屬於“低危險群”，未接受羊膜穿刺確定檢查而未檢
出唐氏兒，因此我們必須強調，母血篩檢無法發現所有唐氏兒
。血清篩檢只是提供精準的唐氏兒機率計算，不能取代羊膜穿
刺術確實得知胎兒染色體是否異常。
Ｑ：產前超音波檢查是否可發現所有唐氏兒？
Ａ：唐氏兒有可能有先天性心臟疾病或十二指腸狹窄、大腿骨較短
、第五手指中指骨較短等先天性異常，而經由產前超音波檢查
發現，但是一般而言產前超音波診斷率大約為３０∼５０％。
目前最新的篩檢方法為妊娠１０∼１４週或１５∼１８週，以
超音波掃描測量胎兒後頸部透明帶的厚度，如果呈現較厚的現
象（妊娠１０∼１４週＞３ｍｍ或１５‵１８週＞６ｍｍ）再
合併母血篩檢，可以檢測出８０％的唐氏兒。
Ｑ：篩檢的適當時機？
Ａ：最理想的篩檢週數：從懷孕起的第１５∼１８週之間最好。
Ｑ：母血還可篩檢其它母親疾病、胎盤病變及胎兒其它先天性異常
嗎？
Ａ：利用孕婦血液中甲型胎兒蛋白來篩檢患有神經管缺損的胎兒，
在國外早已行之有年。當孕婦血液中甲型胎兒蛋白值偏高時，
則可能是胎兒有神經管缺損，如無腦症及脊柱裂。此外產前出
血、胎兒腹裂，植入性胎盤及孕婦如合併有肝癌疾病可經由母
血篩檢胎兒甲型蛋白值異常升高作一適當之判讀，此外孕婦血
液中甲型胎兒蛋白值偏高時，通常表示懷孕結果可能預後較差
，例如：早產機率可能較高以及胎兒生長遲緩。
人類胎盤絨毛性腺激素(HCG)值偏高時，孕婦妊娠性高血壓的
機率或葡萄胎懷孕的機率可能較高。人類胎盤絨毛性腺激素
(HCG)值偏低時，胎兒第十八對染色體異常機率較高，須安排
進一步的檢查而得到正確診斷。
Ｑ：篩檢費用？
Ａ：費用採自費大約NT$950元（這項檢查健保並不給付，
孕婦可選擇篩檢或不篩檢）
Ｑ：如何得知篩檢的結果？
Ａ：孕婦可於抽血後一星期，回門診例行產前檢查而由醫師告知結
果，若母血檢測後懷疑懷有“唐氏症”兒之可能時，再由醫師
為你作進一步的確認檢查。
Ｑ：什麼是唐氏症？
Ａ：染色體是人類遺傳的基本單位。正常人的細胞中有４６個染色
體，其中除了決定性別的２個染色體稱之為性染色體外（男性
為ＸＹ；女性為ＸＸ），其餘的４４個配對成２２對的染色體
。
所謂唐氏症就是第２１對的染色體多一個，也就是說細胞內有
４７個染色體。唐氏症是最常發生的染色體異常症，平均每八
百個出生的新生兒中就會有一個。
唐氏症兒通常會有中度或重度的智力障礙，智商約在３０∼５
０之間差異很大（正常人約７０以上），同時可能合併多重異
常，如先天性心臟病、腸道阻塞等。唐氏症患者可從事簡單的
工作或獨立生活，但是需要家人及社會的扶持。
Ｑ：只有高齡產婦才會生出唐氏兒嗎？
Ａ：生下唐氏症兒的危險機率會隨孕婦年齡之增加而遞增（請詳見
附表），所以高齡產婦生唐氏症兒的機率較大。然而大多數產
婦的年齡在３５歲以下，因此７０∼８０％的唐氏症兒實際是
由這些年齡在３５歲以下的人數最多的產婦族群所生。所以每
位懷孕的婦女都有可能生出唐氏症兒，只是危險機率高低不同
而已。
（附表）年齡 生育唐氏症兒之危險機率
20 1/1222
25 1/1080
30 1/727
34 1/379
40 1/90
45 1/22
Ｑ：什麼是“母血唐氏症檢查”？
Ａ：近年來研究顯示，懷有唐氏症兒的孕婦其血液中甲型胎兒蛋白
(AFP)值偏低(為正常中間值的0.7倍Multiples of Median;
MoM左右)，而人類胎盤絨毛性腺激素(HCG)值偏高(為正常值的
2倍以上MoM)。
因此３４歲以下孕婦可於妊娠第１５至１８週抽血，測量血液
中甲型胎兒蛋白及人類絨毛性腺激素值，以及考量孕婦年齡，
然後運用電腦精密地計算出每一位孕婦懷有唐氏症兒之危險機
率。另外一種較新的母血篩檢方法，在懷孕初期８∼１３週時
，偵測懷孕相關的血漿蛋白質A(pregnancy-associated
plasma protein A;PAPP-A；唐氏兒值較正常人低。)，
成功機率大約６０∼７０％。
Ｑ：母血篩檢如發現可疑是否就確定胎兒患有唐氏症？
Ａ：只有以羊膜腔穿刺術抽出羊水細胞培養、分析，才能確知胎兒
的染色體。但羊膜穿刺是一種侵襲性的檢查，有少於０。５％
的機率可能會因為早期破水或感染而造成胎兒流產。所以當母
血篩檢發現唐氏症危險機率低於１�２７０，產科醫師就不建
議作羊膜穿刺術而接受例行產檢。當危險機率高於１�２７０
時，我們會提供有關羊水穿刺的完整諮詢，由孕婦選擇是否接
受羊膜穿刺術。
Ｑ：母血篩檢是不是可以發現所有唐氏兒？
Ａ：以危險機率１�２７０作為界限值可以檢測出６０∼７０％的
“唐氏兒”。但是３０∼４０％的唐氏兒，因篩檢機率小於１
�２７０屬於“低危險群”，未接受羊膜穿刺確定檢查而未檢
出唐氏兒，因此我們必須強調，母血篩檢無法發現所有唐氏兒
。血清篩檢只是提供精準的唐氏兒機率計算，不能取代羊膜穿
刺術確實得知胎兒染色體是否異常。
Ｑ：產前超音波檢查是否可發現所有唐氏兒？
Ａ：唐氏兒有可能有先天性心臟疾病或十二指腸狹窄、大腿骨較短
、第五手指中指骨較短等先天性異常，而經由產前超音波檢查
發現，但是一般而言產前超音波診斷率大約為３０∼５０％。
目前最新的篩檢方法為妊娠１０∼１４週或１５∼１８週，以
超音波掃描測量胎兒後頸部透明帶的厚度，如果呈現較厚的現
象（妊娠１０∼１４週＞３ｍｍ或１５‵１８週＞６ｍｍ）再
合併母血篩檢，可以檢測出８０％的唐氏兒。
Ｑ：篩檢的適當時機？
Ａ：最理想的篩檢週數：從懷孕起的第１５∼１８週之間最好。
Ｑ：母血還可篩檢其它母親疾病、胎盤病變及胎兒其它先天性異常
嗎？
Ａ：利用孕婦血液中甲型胎兒蛋白來篩檢患有神經管缺損的胎兒，
在國外早已行之有年。當孕婦血液中甲型胎兒蛋白值偏高時，
則可能是胎兒有神經管缺損，如無腦症及脊柱裂。此外產前出
血、胎兒腹裂，植入性胎盤及孕婦如合併有肝癌疾病可經由母
血篩檢胎兒甲型蛋白值異常升高作一適當之判讀，此外孕婦血
液中甲型胎兒蛋白值偏高時，通常表示懷孕結果可能預後較差
，例如：早產機率可能較高以及胎兒生長遲緩。
人類胎盤絨毛性腺激素(HCG)值偏高時，孕婦妊娠性高血壓的
機率或葡萄胎懷孕的機率可能較高。人類胎盤絨毛性腺激素
(HCG)值偏低時，胎兒第十八對染色體異常機率較高，須安排
進一步的檢查而得到正確診斷。
Ｑ：篩檢費用？
Ａ：費用採自費大約NT$950元（這項檢查健保並不給付，
孕婦可選擇篩檢或不篩檢）
Ｑ：如何得知篩檢的結果？
Ａ：孕婦可於抽血後一星期，回門診例行產前檢查而由醫師告知結
果，若母血檢測後懷疑懷有“唐氏症”兒之可能時，再由醫師
為你作進一步的確認檢查。
本文作者：周明明醫師
