醫學名詞

酸性麥芽糖酵素缺乏症 acid maltase deficiency (縮寫:AMD)

龐貝氏症又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症,是一種罕見且嚴重的遺傳疾病,可見於兒童或成人。雖然發作的年齡與症狀的嚴重性不盡相同,大部分的病患都會出現漸進性的肌肉無力及呼吸困難。而且,患有此疾病的嬰兒會由於心臟肌肉衰弱而發生心臟問題。

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