醫學名詞

高苯丙胺酸血症 hyperphenylalaninemia

或稱苯酮尿症(phenylketonuria),是一種體染色體隱性遺傳疾病,主要是由於體內苯丙胺酸(phenylalanine;Phe)羥化(hydroxylation)成酪胺酸(tyrosine;Tyr)的代謝途徑機障所引起的先天代謝異常疾病。

相關新聞

立即訂閱我們的電子報

掌握最新健康消息!