淺談胎兒產前染色體異常篩選

曾有不少未懷孕的女性來門診劈頭就問：「醫生，我能不能在懷孕之前，就檢查出有沒有何種疾病會遺傳給我的小孩？」

的確，隨者科技進展，許多疾病可以在早期發現，但畢竟這世上存在有千奇百種的疾病，各有它的病因及病程發展，雖然有許多人戮力於此方面的發展，但若問現今世上是否有一種完美檢查可以查出所有病症，恐怕只能問上帝了！此文就目前常見的染色體異常(第13,18, 21三倍體)的篩選方法作一概述。

目前實施的篩選方法包括：

一.  第一孕期唐氏症篩選：

在孕婦懷孕11週-13週6天之間，檢查寶寶的頸部透明帶，配合上兩樣母血生化指標(PAPP-A, free-βHCG)，配合上母親個人病史(年齡、體重、抽煙、糖尿病、排卵藥等因素)及胎兒的一些超音波特徴(鼻骨、三尖瓣、靜脈導管血流)，以統計軟體計算出染色體異常風險值。其偵測率大約85-90%，好處是能早期知道結果以進行下一步診斷。缺點此項檢查須要受過訓練之人員執行超音波測量，且無法篩選出腦神經管缺損。

二.  第二孕期唐式症篩選：

在孕婦懷孕16-18週之間，以四樣母血生化指標(AFP, βHCG, uE3, inhibin-A)，配合孕婦年齡計算出染色體異常風險值。其偵測率大約83%好處是方便普遍，但偵測率不高且實施週數晚。

三.非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)：

在孕婦懷孕12週之後，抽取孕婦靜脈血漿中游離的胎兒的DNA，利用新一代定序技術和生物資訊學的方法進行分析，其準確度達99%，媲美羊膜穿刺，但缺點是此項新技術所費不貲(約2萬4千元)，且只能篩選第13,18, 21染色體異常，對於染色體單基因缺損， 轉位等異常無法檢測，異卵雙胞胎妊娠準確率則降低。

然而這些篩選工具仍無法取代絨毛膜或羊膜穿刺，篩選的目的是為了挑出高危險群(機率>1/270者) ，以進行下一步的確定診斷，即便羊膜穿刺結果正常，仍有許多疾病無法單由此一步驟查出。有些疾病得隨著胎兒生長發育，甚至出生後觀查其發展才能診斷。許多遺傳疾病還得綜整個人家族病史、超音波影像等資訊，由遺傳學專家評估，選擇最合適的檢驗方式，才能找出可能的病源。如此說來，似乎生養一個健康的小孩實屬不易，但事實上這些異常仍屬少數(1-2%)，只要照著期程定期產檢，大部份的人還是可以擁有一個健康的寶寶！