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EGFR基因檢測在非小細胞肺癌病人之標靶治療應用

多年來,肺癌持續佔癌症死亡原因的第一位,5年的存活率僅15%,過去的治療以化學藥物治療為主,但在2000年以後,肺癌的腫瘤基因研究已有突破的進展,包括EGFR、C-MET、HGF、K-ras基因突變、甚至EML4-ALK的基因重組等,使得標靶藥物有更多元化的進展,更朝向癌症個人化治療的目標。

表皮生長因子接受體(Epidermalgrowthfactorreceptor;EGFR)是一個酪胺酸激?的受體(receptortyrosinekinase),在非小細胞肺癌(NSCLC)的細胞表面經常有明顯大量地表現,和癌細胞的生長分化、侵犯性及存活有關,EGFR訊息機轉的失控可能和EGFR的基因突變、基因的訊息加強及自動調控有關,因此EGFR-TKIGefitinib及Erlotinib標靶藥物在2003年後已被證實對非小細胞肺癌有治療效果,但前提是EGFR基因必須具有特殊的突變,此突變最常發生在EGFR基因的表現子(Exon)18、19及21區段上,其中又以Exon19小片段基因缺失與Exon21L858R突變最為常見,對EGFR-TKI標靶藥物具有最佳的治療效果。

EGFR基因突變的檢驗流程,首先必須先用穿刺技術獲取肺癌腫瘤組織,再進行組織切片染色與病理鑑定,確認是非小細胞肺癌的診斷後,再將組織切片進行核酸萃取與純化,接下來進行突變位點擴增試驗或直接進行基因核酸序列突變分析,最終發現在特殊位點有突變情形時,臨床醫師即可給予病患最適當的標靶治療,對於肺癌病患給予最佳的醫療照護。
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