小兒科原因性診斷 有助於發展遲緩兒療育

文�臺北市立和平醫院小兒科蘇慧琴主任

發展遲緩可因產前因素如:染色體問題、腦形成問題、遺傳疾病,胎內
感染胎盤功能異常及其他產後因素而致所致,遺傳疾病通常有一定的表
現型,可藉由親代的症狀診斷患兒病因,但某些時候親代表現隱微,無
法協助子代疾病診斷。

臺北市立和平醫院與台北市東區早療中心及榮民總醫院合作診斷出一發
展遲緩小孩的病因,係母源性遺傳的強直性肌失養症所致。

案例說明:五歲女孩,不愛參與活動,較少與人互動,學習能力較弱,
評估顯現氣質特質較退縮、被動,不願接受手部操作測試,抽象觀念發
展不足,神經學顯示面部肌肉力量弱,以致表情平淡、肌腱反射弱、生
化檢查正常;出生史異常,有吸力弱,餵食發紫,有頭部腱膜下出血,
腦部影像檢查顯示腦部出血,腦室異常擴大,以腦部因素似可解釋認知
功能不足;此後重複測試,發現舌頭受力後有持續收縮現象,用力握手
後,手指不易鬆開;母親亦言工作後手會緊,測試亦得同樣結果。肌電
圖檢查顯示二人皆有肌持續收縮現象,並經分子生物學檢查,證實為強
直性肌失養症。

強直性肌失養症影響多系統功能,症狀多在成年後出現,為顯性遺傳;
經母親遺傳後,病症往往加重,在嬰兒期,有以呼吸衰竭表現者,往後
智能發展較差,常家族並無病史,因小孩好動或動作笨拙或學習困難,
始發現此疾病。

病因確定後,療育方向採撐重較輕的活動,使用工具,以不緊握、費力
為原則,鼓勵親人、老師、同學多和患兒互動,不要因其表情平淡,以
為冷漠,健全其心理發展。

遲緩兒接受療育治療前,詳細的病因評估、確定,可助於療育方針確定
,並能從事家族諮詢、產前診斷,減少後續病例產生,社會負擔從而減
少。

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