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天生傲骨難自棄「多發性外生骨贅症」!

孩子長不高,很多人會想到是生長激素缺乏所致,然而不受限制胡亂生
長的骨頭,也會限制生長發育,而且要不斷靠切除手術來解決痛苦。中
國醫藥學院附設醫院兒科部主任蔡輔仁說,這種骨外長骨的毛病稱為「
多發性外生骨贅症」,屬於染色體顯性遺傳疾病,該院目前已診斷出八
個家族好幾十人,終身都為此困擾不已。

蔡輔仁醫師指出,多發性外生骨贅症的發生率約為五萬分之一,由於不
影響生育能力,因此每一胎都有一半的機會得病,臨床上常見到同一家
族多名成員身懷「傲骨」,男女都有,也沒有顯現年齡特性。

骨外長骨大部分是良性的骨頭增生,出現的部位則到處都有可能,包括
膝蓋、腿骨、手臂等,還有人以為自己腰椎長骨刺。這些不按牌理出牌
的骨頭,會對周圍組織、神經或血管產生排擠與壓迫,使得患者輕則局
部的骨頭變形,因而感到疼痛不適,甚至麻痺無力,重者肢體變形、身
材矮小,還有百分之一到三的患者的病情,演變為惡性軟骨肉瘤,因而
危及生命。

多發性外生骨贅症無法以服藥來矯正,必要時開刀切除是目前唯一的治
療,但也無法斷根。這幾個家族幾十名成員,長了傲骨卻傲不起來,輪
流進出醫院已是司空見慣,開刀紀錄也不斷翻新。

蔡輔仁醫師當初會注意到多發性外生骨贅症,是因為他在中國醫藥學院
研究所的一名學生有這種隱疾。之後又有些家長帶著長不高的孩子前來
求診,看起來卻不像是生長激素的問題,促使他利用分子生物技術找答
案,進一步確定致病基因至少有兩個,這八個家族的成員也據此讓病因
真相大白。蔡輔仁建議,有類似症狀者,不管是大人或孩童,可以赴醫
院抽血確定診斷,生育齡期的男女,更應該參考檢查的結果。
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