聞穿刺而色變?莫因錯誤的認知導致悲劇發生!

文�臺中榮總婦產部優生保健科 林聖凱主任

案例一:37歲第二胎懷孕婦女,因害怕羊膜腔穿刺可能導致腹中寶寶
肢體殘缺,且自認家族中無明顯遺傳疾病而第一胎也聰明可愛,經醫
師解釋仍拒絕接受羊膜腔穿刺;雖然規則產檢中也接受系列超音波檢
查且無不正常發現,但仍於足月產下一唐氏症新生兒,致懊悔不已!

案例二:36歲第一胎懷孕16週婦女,因高齡前來接受產前遺諮詢。該
先生卻以家族中無遺傳疾病史且認為羊膜腔穿刺風險極高,有導致胎
兒肢體缺損之虞,而拒絕接受羊膜腔穿刺。經醫師解釋後同意先接受
母血唐氏症篩檢,檢查結果得知為高危險機率時該名丈夫才答應讓太
太接受羊膜腔穿刺;不料,羊膜腔穿刺檢查結果發現胎兒第16號染色
體有突變現象可能導致日後發生白血病或骨骼病變等疾病;經諮詢後
同意中止懷孕而得以避免日後悲劇發生。

唐氏症是一種因染色體數目異常(正常人有46條,唐氏症患者第21號
染色體多一條),而導致先天性智障、肌張力差、低位耳、心臟病、
唇顎裂、十二指腸閉鎖等全身障礙;其發生率約為1/800 活產兒,不
因人種不同而有所差別;除少數個案有遺傳關係,大多數與遺傳無關
而與孕婦年齡有絕對相關:即孕婦年齡越大發生可能性越高。


雖然唐氏症可能併發多種先天性全身障礙,然此類病變產前超音波檢
出率可能不到三、四成,唯有藉助羊膜腔穿刺等侵襲性檢查才可能正
確診斷胎兒有無唐氏症或其他染色體異常。但因一般社會大眾對於唐
氏症認知一知半解且對羊膜腔穿刺檢查有誤解(認為可能造成胎兒肢
體缺損,其實報章雜誌所報導案例是因接受不當絨毛穿刺所引起),
故多排斥該項侵襲性檢查;其實有關羊膜腔穿刺檢查之安全性已早有
定論:根據歐美國家統計資料顯示,因羊膜腔穿刺檢查導致流產機率
不到1/200,雖有百分之一、二左右機會發生破水或流血情形,但經
適當處理後多無大礙且並不會增加胎兒肢體缺損之機率;
所以多數國
家基於優生保健之考量,多建議孕婦年齡超過34或35歲者應接受羊膜
腔穿刺檢查,以排除胎兒染色體異常之可能。

至於母血篩檢,則適用於非高齡或非高危險群孕婦;若高齡孕婦拒絕
羊膜腔穿刺檢查而要求母血篩檢,則應清楚告知母血篩檢結果僅能提
供參考,仍有三成左右胎兒染色體異常無法篩檢出,以避免日後糾紛
之產生。
本文作者:林聖凱醫師

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