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認識巴德-畢德氏症候群

文:台北榮總兒童醫學部主治醫師 牛道明

巴德-畢德氏症候群(Bardet-Biedl syndrome)簡稱BBS是一種體染色體隱性遺傳疾病,病患在出生後有肥胖問題,有多指、趾畸形(polydactyly)、視網膜漸漸的萎縮、性腺發育不全、腎臟畸形及學習困難。早在1920年Bardet和Biedl首先描述這些症狀,其後有超過300個案例的報告。國內的發生率未統計,在行政院衛生署國民健康局登錄約6名(92年3月止)。

BBS的病人一般會有輕度至中度的智障,有學習困難及發展遲緩問題,有特殊的語言病理(缺少聲量,音頻較高,對某些唇音及齒音有發音的困難),兒童時期因視網膜萎縮合併視網膜桿狀細胞與椎狀細胞退化,會導致夜盲。其他勢力問題包括近視、斜視,視野狹窄,對色彩視覺異常,視網膜電圖(electroretinography)異常等。視力隨年齡增長而退化,5-10歲只有15%的病人會表現非典型的視網膜色素沉著,到20歲時有73%的病人已經全盲。

部分病人有多指/趾症(小指外端多一指)、短指畸形、併趾、腳短、寬、扁平,沒有足弓。大部分病人有輕微腎臟功能問題,會影響尿液濃縮能力;有時有腎小管酸血症;少部分會導致腎衰竭而需洗腎;60%會有高血壓。

肥胖問題多半從嬰兒期即已出現。性腺官能不足問題為原發性的,生殖細胞發育不良,也有的是性腺激素不足(hypogonadotropin),在男孩通常可見陰莖短小,睪丸較小或隱睪症,長大會導致男性不孕;女性雖有正常發育,但經期不規則,有的會有陰道閉鎖,殘存的泌尿生殖竇,子宮陰道積水,陰道分隔,子宮發育不全等問題。

BBS為體染色體隱性遺傳,有高度的異質性(heterogeneous),臨床表現有明顯的差異,甚至在同一家族內對智障、多指、肥胖程度、生育障礙及腎臟功能異常的表現亦有不同,但家族中患病成員的視網膜萎縮型式是一致的。已知有5個致病基因與BBS有關,包括在不同染色體上的基因座BBS1、BBS2、BBS4、MKKS、BBS7。另外,有2個基因與BBS有連鎖關係,為BBS3、BBS5,大約有20-25%的家族無法確認為任何目前已知的基因座,所以推測至少還有一種基因座有待確認。但少數的某些家族,則懷疑是三等位基因(triallelic),就是他們在一個BBS基因上必需有二個同質的(homologous)突變,再加上另外一個BBS基因上的第三個突變,才會造成異常的表現型。
本文由【台北榮民總醫院】提供

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