醫學名詞

高氨基酸尿症 hyperaminoaciduria

以尿中排出過多氨基酸為特徵的一類代謝疾病。臨床少見,輕者無症狀,重者有明顯智力低下、發育遲緩以及神經系統症狀,如癲癇、低血糖症、嚴重肝腎功能損害等。血漿遊離氨基酸可經腎小球濾過進入原尿,基絕大部分(95%以上)被腎小管上皮細胞重吸收,尿中遊離氨基酸極少。

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