醫學名詞

第一型小腦脊髓運動失調症候群 Spinocerebellar Ataxia I (縮寫:SCA1)

簡稱SCA1,是一種自體顯性的遺傳性疾病。調控此症狀的基因座落於第六對染色體的短臂上(6p22∼p23),稱為SCA1基因,在此基因的5端轉譯區(5 translated region)內有一段 CAG 核酸重複序列發生倍增突變(amplification mutation)是造成此症候群的原因。

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