醫學名詞

楓糖漿尿病 maple syrup urine disease

楓糖漿尿病是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,主要由於粒腺體中「支鏈酮酸去氫脢」的功能發生機障,而導致白胺酸、異白胺酸及頡胺酸等支鏈胺基酸的堆積。

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