醫學名詞

Blackfan-Diamond氏貧血 Blackfan-Diamond Anemia

是一種以選擇性紅系再生障礙和先天畸形為特徵的遺傳性疾病,易並發惡性腫瘤。在大約25%的患者中發現有RPS19基因突變,該基因定位於染色體19q13。

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