醫學名詞

庫賈氏病 Creutzfeldt-Jakob Disease

庫賈氏病是一種普利昂病(prion disease)。所謂的普利昂病是指具傳染性的異常普利昂蛋白(prion protein, PrP),不斷地在神經細胞內複製堆積,最後導致腦部空洞化的一種病變,故又稱為海綿樣腦病(spongiform encephalopathy)。庫賈氏病可分四型:散發型(sporadic, s-CJD),占所有病例數的80%∼90%;醫源型庫賈氏病,與注射已感染的腦下垂體激素,及移植已感染的硬腦膜等醫療行為有關;另有遺傳型庫賈氏病及與「牛海綿狀腦病(Bovine Spongiform Encephalopathy, BSE)」有關的新類型庫賈氏病(variant CJD, v-CJD)。庫賈氏病為一潛伏性疾病,病患年齡由14歲至80歲以上都有可能,絕大多數病人發病年齡大於35歲(占99.0%以上)。發病為亞急性,伴隨意識不清現象,之後發展成進行性失智(dementia)症狀,並產生多種運動失調等情形。病患晚期出現肌肉抽動,及併發多種神經症狀。一般而言,常規的實驗室檢驗數據及腦脊液細胞數均正常,病患也無發燒現象。有70%的病患腦電波圖(EEG)會顯示出週期性的棘波;95%腦脊液14-3-3蛋白上升。新類型庫賈氏病病患的腦電波圖並無特異性,且其14-3-3蛋白不會上升。散發型庫賈氏病的進程相當迅速,患者通常於發病後3至12個月內死亡(統計值:中位數為4個月、平均值為7個月)。病理變化集中在中樞神經系統,約有10%的病患在第20對染色體上有基因突變現象,這些突變與產生異常普利昂蛋白有關;但只有1/3有庫賈氏病家族病史。另一種類似的家族性疾病稱為GSS氏症(Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome),其特徵為神經發生多處的斑塊病變;與庫賈氏病不同之處為其病程較長,且早期就會出現運動失調現象。
庫賈氏病應與由其他病因(慢性感染、中毒和代謝性腦病變、腫瘤)所導致的失智症狀做一區別,特別是與阿茲海默症(Alzheimer disease)作鑑別。
截至2005年底英國已報告了超過17萬例境內畜牧牛隻感染「牛海綿狀腦病」的案例。由於關心牛海綿狀腦病是否可透過食用受感染的牛肉製品而傳染給人,故學術界進行許多針對牛海綿狀腦病及庫賈氏病的大規模流行病學及實驗室相關研究。1996年這些研究提出,一種稱為「新類型庫賈氏病」(variat CJD, v-CJD)的新型庫賈氏病已在英國發生。新類型庫賈氏病與傳統型(散發型)庫賈氏病有幾個不同之處:新類型庫賈氏病好發於較為年輕的族群(平均死亡年齡為29歲,分布在15∼73歲),且其在臨床上的病程較長(新類型庫賈氏病平均14個月;傳統型庫賈氏病則為平均7個月)。新類型庫賈氏病患者的腦電波圖無週期性的棘波,但90%的個案其核磁共振造影在後視丘有高密度影像。截至2008年12月,共有11個國家合計報告了212個新類型庫賈氏病病例,這些國家是:英國(168)、法國(23)、愛爾蘭(4)、美國(3)、加拿大(1)、義大利(1)、葡萄牙(2)、日本(1)、荷蘭(3)、沙烏地阿拉伯(1)、西班牙(5);其中美國(其中2名病例)、加拿大、日本、義大利及愛爾蘭(其中2名病例)等國之個案,皆可能因有英國之居住史,而暴露到牛海綿狀腦病致病原。
診斷所有類型的庫賈氏病是依據其臨床症狀及相關檢驗,包括腦電波圖、腦脊髓液14-3-3蛋白、神經影像。所有類型庫賈氏病的腦組織切片與新類型庫賈氏病的扁桃腺組織切片,可提供死亡前的診斷;但這是屬於侵入性的醫療行為,且確診仍需靠病例死亡後檢驗腦組織。

致病原(Infectious agent)
多數專家認為庫賈氏病乃由異常普利昂蛋白所引起實驗證實普利昂蛋白對許多種動物有感染性,包括野生及基因轉殖老鼠,以及非人類靈長類動物。

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