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遍體「鱗」傷的小孩-談遺傳性魚鱗癬狀紅皮症!

文�高醫遺傳諮詢中心小兒遺傳科 趙美琴副教授

問:我們的第一胎在產前超音波掃描時,醫師告知胎兒的羊水有些混濁,我們並不在意,不料出生的女嬰皮膚極為粗糙、毛髮少,幾天後出現皮膚角化、脫皮,看不見嬰兒紅嫩光彩的皮膚、又發燒,緊急住入高醫小兒科病房,請皮膚科醫師診斷也做皮膚切片檢查,罹患了先天性魚鱗癬狀紅皮症。醫護人員用最好的皮膚藥膏抹敷,但是角化紅腫十分嚴重,每一次洗澡換藥、皮膚流血,害得做父母心疼流淚,短短七個月的生命幾乎全住在醫院。她的離去讓我們十分內疚,是否父母的基因出了問題?不敢再談懷孕,去年無意中懷孕,在小港醫院請婦產科許世正主任詳查,抽了羊水送回高醫羊水檢查室檢查,今年初終於誕生一健康可愛、皮膚光滑的男嬰。雖然有喜悅,但是第一個孩子的夢魘仍然揮之不去,為何健康的父母仍會生出魚鱗癬的孩子?(高雄市陳先生)

答:先天性魚鱗癬狀紅皮症一般可分為兩大類型:(一)非水皰型先天性魚鱗癬狀紅皮症或層狀魚鱗癬,其遺傳型式為自體隱性遺傳(二)水皰型先天性魚鱗癬狀紅皮症,其遺傳型式為自體顯性遺傳。後者通常表現較為嚴重,雖然前者在疾病初期會有短暫之眼瞼及嘴唇外翻之現象,但兩者在成年後均會逐漸轉好。

目前魚鱗癬的治療尚無特別有效的治療方法。治療目標在於皮膚照護,必須慎選較無刺激性的清潔劑,保濕劑的使用以控制患部皮膚的乾裂及預防皮膚的感染。角化較為嚴重的案例,可以積極使用甘醇酸﹝即果酸﹞,例如乳酸油膏(5%)、檸檬酸油膏(5%)或乳酸銨洗劑(12%),每天塗敷多次將有所幫助。由於魚鱗癬患部的面積遍及全身,使用果酸之類治療時,須注意全身反應所產生的酸毒血症及較為輕微的溼疹等不良反應。

對於水型先天性魚鱗癬狀紅皮症,有時必須用葡萄球菌有效的抗生素來控制皮膚病變處的細菌感染。至於口服A酸治療之選擇,必須甚為慎重,因為此藥物對於成長中的患者,發育會有相當的不良影響。(皮膚科主任陳國熏醫師)

答:先天性魚鱗癬在出生嬰兒皮膚可見角化、增生、脫皮,父母照顧十分辛苦,外觀也讓人困擾,常誤以為會傳染。發生率約1/15,000,先天性魚鱗癬種類很多,因致病基因不同,而有顯性遺傳、隱性遺傳及性聯遺傳的不同,最常見有先天性魚鱗癬狀紅皮症,層狀魚鱗癬、尋常性魚鱗癬、χ性聯隱性遺傳魚鱗癬,表皮溶解性過度角化。

雖然遺傳性魚鱗癬基因缺陷的研究,國內外文獻不少,不過家族病患應尋求皮膚專科醫師做正確的診斷,來區分不同遺傳基因,以作為防患方法。

高雄市有「關懷魚鱗癬協會」提供魚鱗癬病友醫療諮詢,並輔導病友就醫、就學、就業,讓魚鱗癬症的病患及家人走出陰霾。今年五月由高雄市政府協助成立「高雄市紅孩兒之家」提供魚鱗癬傷友臨托及日間短期照顧,還有水療治療。

本文轉載自高醫遺傳諮詢中心專欄(91年7月)
本文作者:趙美琴副教授

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