罕見疾病不放棄 臺北醫院緊急申請孤兒藥

六十歲的陳媽媽半年來出現吞嚥困難、構音障礙,手腳肌肉不自主跳動,『最近兩個月,我開始容易會嗆到而且雖然我用力把話說清楚,別人卻仍聽不懂我說的話。我找遍了附近的大小醫院,卻找不到正確的治療方法』,直至到衛生福利部臺北醫院問診,經神經內科莊毓民主任確診為《運動神經元疾病》,才知道原來是大眾所知的《漸凍人》。

《漸凍人》發生率約為萬分之一,是罕見疾病中可怕的退化性疾病,好發於中老年人,患者肌肉會逐渐萎縮,意識清醒卻無法完好表達,之後連步行和自我照顧都顯得困難重重,通常罹病1~2年就造成四肢癱瘓呼吸衰竭。臺北醫院神經內科莊毓民主任透過肌點圖仔細診斷,並以特急件向健保署申請緊急採購目前唯一核准使用的孤兒藥,希望無縫接軌以阻斷疾病的進展。莊毓民主任回憶『陳媽媽的家屬一開始並不放心,認為《漸凍人》必須至醫學中心才能就醫,但是感受到醫療團隊的積極治療態度,並考慮在地醫院就近治療與照護的方便性,也就放心交給臺北醫院。』

過去區域醫院會將罕見疾病轉介至醫學中心,但是對於必須爭取時效的疾病,例如漸凍人,提早一天服藥就增加一絲治癒的機會。《醫療在地化》是衛生福利部所追求的目標,落實失能老人的社區健康照護成為「鄰居的好醫院」及「在地的好醫生」更是臺北醫院身為所屬醫院的核心任務之一,臺北醫院施玲娜代理院長呼籲,平時應多關懷家人健康,若能及早發現及早確診,及早使用特效藥將可以有效減緩疾病的嚴重度。
本文作者:臺北醫院神經內科 莊毓民主任

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