•造成先天缺陷或遺傳疾病的原因有那些？
•產前遺傳診斷有哪些？那些孕婦需做？
•新生兒篩檢疾病之種類及治療方法？
造成先天疾病或缺陷的原因很多，有些是因為遺傳到父親或母親的異常基
因而導致的；有些則容易發生在某些特定人種。染色體的數目或構造異常
也會造成先天異常。產前遺傳檢查及新生兒醫療照顧之最終目的是為了保
障婦女生產時的安全與生育健康的新生兒，另外有一些罹患遺傳性疾病的
新生兒，如果在生下之前幾週發現的話往往是可以治療的。因此完善的產
前遺傳檢查及新生兒遺傳代謝篩檢是相當重要。
遺傳疾病是如何遺傳？
正常人體內每一個細胞都有46條染色體，每一條染色體上有數千個基因，
這些基因決定了一個人遺傳的特徵，基因或染色體在數目和構造上的異常
會導致先天畸型。遺傳疾病可由基因(顯性遺傳、隱性遺傳或性連遺傳)、
染色體異常及多因素遺傳等三種原因之一而形成。基因是決定個體遺傳自
父母的特質，通常是成對出現的。父母各提供一半，雖然有些特質是由一
對基因控制，但有些特質，例如眼睛和頭髮的顏色，則是由很多對基因共
同控制。
先天性缺陷不是所有先天性缺陷都是由遺傳而來的。先天性缺陷兒出生時
所呈現的結構上的缺陷，是在胚胎期或胎兒期(受孕九週到出生)組織或器
官的異常分化結果，其發生受遺傳及環境二因素所影響。例如一些藥品及
化學品對胎兒有直接不良影響，酒、暴露在過量Ｘ光幅射線、微生物感染
等皆可影響胎兒的成長與發育。在囊胚形成到著床之前(０－２週)，很少
形成畸型但是會引起流產。胚胎形成與器官形成期間(２－１１週)通常是
造成畸胎的敏感時段，而不同的器官有不同的時段
造成先天缺陷或遺傳疾病的原因有那些？
1.顯性基因遺傳性疾病
只要單一的顯性基因異常即可顯現出來。因此，父母只要一方帶此類異常
基因，則其子代每個人皆有一半的機會患病。漢亭頓氏舞蹈症是最常見的
例子。
2.隱性基因遺傳性疾病
隱性基因遺傳性疾病是由一對基因同時異常引起的。由於人體每個細胞內
大約有十萬個基因，因此每個人總有一些異常的隱性基因。不過由於其相
對應的基因常為正常，因此大部份的人外觀並無異常。如果父母兩人皆帶
有相同的異隱性基因，則其子代中每個人皆有四分之一的機會罹病，有二
分之一的會類似其父母為異常基因帶因者，有四分之一的機會不會遺傳到
該特定異常基因。國人常見的隱性遺傳病有海洋(地中海)性貧血、肝醣貯
積症、先天性腎上腺增生症等。
3.性聯遺傳疾病
性聯遺傳疾病是由Ｘ染色體上面的基因所定的。帶有此一異常基因的母親
外表正常，因為她有另一個正常的相對基因在另一個Ｘ染色體上。然而她
所生的男孩每人有一半的機會會罹病，女孩則每人有一半的機會會成為帶
因者，最常見的為血友病、裘馨氏肌肉萎縮症和Ｇ６ＰＤ缺乏症即俗稱蠶
豆症。
4.染色體異常
最常見的例子就是唐氏症，這個疾病會導致程度不等的心智障礙；胎兒罹
患唐氏症的機會會隨著孕婦年紀的增加而增加，類似唐氏症的染色體異常
疾病也可能發生在年輕婦女。
5.多因素遺傳疾病
是因遺傳與環境因素共同促成的。有些多因素遺傳疾病可以在產前診斷出
來，不過大部份不太容易於產前發現。例如嚴重的兔唇，裂顎和先天性心
臟病，以仔細的超音波檢查部份可以產前發現，但並非所有此類疾病可以
於產前診斷出來。
產前遺傳診斷有哪些？那些孕婦需做？
產前遺傳診斷是近年來發展快速的一個新領域，這主要歸功於細胞培養、
染色體分析、酵素分析、分子生物學及超音波檢查等之新科技的發展進步
。生產前要發現胎兒是否有先天性畸形或遺傳疾病，可以使用的方法包括
超音波掃瞄以及經超音波導引進行羊膜穿刺術、絨毛取樣和胎兒臍帶抽血
術等。在統計學上已確實高齡產婦生育染色體異常兒的機率較低齡產婦高
。所以高齡孕婦除於懷孕期間接受定期產檢外，尚應進一步接受產前遺傳
檢查，以早期確定胎兒之健康情形。
1.認識羊膜穿刺術
在超音波的導引下，經孕婦腹部、子宮壁、羊膜腔抽取羊水的步驟就是羊
膜穿刺術。羊膜穿刺應用於染色體的檢查可追溯到1963年，當時提出，可
經由子宮內，在胎兒腹腔行輸血手術，以改善胎兒先天溶血性貧血，增加
胎兒存活的希望之後，喚醒了人們對羊水探討的興趣，嶄新的診斷和治療
應運而生。不過早期沒有超音波輔助，因此使用並不普遍。隨著超音波的
引進和細胞培養方法的進步，1972年前西方先進國家才逐漸用於高危險群
孕婦檢查。羊膜穿刺術最佳的實施期間為妊娠16至18週，而利用這種醫學
檢查能夠發現胎兒染色體異常和一些基因疾病，是一種安全又有效的產前
遺傳診斷技術。
2.那些孕婦需做羊膜穿刺術？
需做羊膜穿刺術的狀況包括年齡超過34歲以上；曾生過染色體異常胎兒者
；超音波或孕婦血清篩檢發現異常者；夫婦之一染色體異常者；有三次以
上的習慣性流產者；夫妻雙方是單一基因疾病之患者或帶因者；曾生過無
腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者等。
3.羊膜穿刺術的安全性
般而言，有百分之二的孕婦在穿刺後可能會感覺到腹部收縮、陰道少許出
血及滲水的現象，但這些通常都不需治療。由於羊膜穿刺是在超音波監視
下進行，因此是一種安全性相當高的檢查方法。
4.羊膜穿刺術可做什麼檢查
羊水大部份來自胎兒的尿液，且含有許多胎兒及羊膜的細胞，利用細胞遺
傳學及生化遺傳學之技術可讓這些細胞生長並得以進行進一步之胎兒染色
體分析、胎兒蛋白定量檢查及單基因疾病檢查等。胎兒染色體分析可檢查
染色數目或構造是否正常，胎兒蛋白定量檢查可偵測胎兒是否有開放性神
經管缺損。
5.基因檢查
羊膜細胞及絨毛可抽取ＤＮＡ從事基因的檢查。包括單基因疾病例如海洋
性貧血等，也可做血緣鑑定。
新生兒篩檢疾病之種類及治療方法？
目前產前遺傳診斷技術並未能發現胎兒所有先天異常疾病，有部份先天代
謝異常疾病在以往常在新生兒出生數月後，疾病的臨床症狀顯現出來才被
發現，而發現時卻常已失去治療的最佳時機。因此於民國七十年起台大醫
院即引進先進國家已辦理之新生兒先天代謝異常疾病篩檢診斷及治療技術
。經由檢驗新生兒之血液而得知新生兒是否罹患某些先天代謝異常疾病，
並給予適當的治療使之不至於發病造成智能不足等嚴重之後果。目前篩檢
疾病之種類及治療方法如下：
1.先天性甲狀腺低能症
罹患此症之病童體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，這會使體格與腦部發育不全，症
狀在二至三個月後慢慢出現，不及時給予治療會導致呆小症。如能早期發
現在出生後三個月內就給予治療，就可使大腦、身體生長發育正常，若六
個月後才開始治療則只能使身體發育正常，大部份會造成智能不足。
2.苯酮尿症
罹患此病者，無法有效代謝食物蛋白質中苯丙氨酸酸，促使血中苯丙氨酸
上升，通常會導致嚴重智能發育遲緩，有抽痙、頭髮發黃、皮膚變白、食
慾不振、噁心、嘔吐現象。但若能早期發現(於出生後三個月內)給予特殊
飲食，限制苯丙氨酸的攝取，如此可免除智力的永久傷害。
3.高胱氨酸尿症
罹患此症者，亦是無法有效代謝食物蛋白質中部分的氨基酸，促使血中甲
硫氨酸升高。通常會造成嚴重智力不足，有骨質鬆軟，眼球晶狀體移位，
血拴現象，同樣地若能早期發現(於出生後三個月內)給予維生素B6，並限
制甲硫氨酸的攝取，增加胱氨酸，可避免智障發生。
4.半乳糖血症
此種疾病會使得病童無法代謝半乳糖，促使病人血中半乳糖增加。可造成
白內障、肝及腦損害。若早期使用不含乳糖的食品，則可防止這些傷害。
曾生過此病嬰者，下胎懷孕期間應避免進食含乳糖或半乳糖的食物，以免
危及患有此病的胎兒。
5.葡萄糖-6-磷酸去氫瓷缺乏症(俗稱蠶豆症)
罹患此症者，除新生兒會發生黃疸現象外，其他年歲的病人如遇到發病的
誘因後會發生溶血性貧血，呈現醬油色小便，臉色蒼白及輕度黃疸，嚴重
時致死。在臨床上以治標為主，即發生嚴重溶血時輸以全血或沉澱的血球
，若能對每一新生兒檢驗是否有此種酵素缺乏，對患有此症者避免接觸一
切誘因，如接觸樟腦丸、紫藥水及服用部分磺胺類或鎮靜劑等藥物，即有
效的預防溶血性貧血的發生。而新生兒高膽紅素症常見於出院後穿著放置
樟腦丸衣櫃內的衣服而引起急性溶血，不及時處理會導致生命危險。
文章來源：台北市政府衛生局
•產前遺傳診斷有哪些？那些孕婦需做？
•新生兒篩檢疾病之種類及治療方法？
造成先天疾病或缺陷的原因很多，有些是因為遺傳到父親或母親的異常基
因而導致的；有些則容易發生在某些特定人種。染色體的數目或構造異常
也會造成先天異常。產前遺傳檢查及新生兒醫療照顧之最終目的是為了保
障婦女生產時的安全與生育健康的新生兒，另外有一些罹患遺傳性疾病的
新生兒，如果在生下之前幾週發現的話往往是可以治療的。因此完善的產
前遺傳檢查及新生兒遺傳代謝篩檢是相當重要。
遺傳疾病是如何遺傳？
正常人體內每一個細胞都有46條染色體，每一條染色體上有數千個基因，
這些基因決定了一個人遺傳的特徵，基因或染色體在數目和構造上的異常
會導致先天畸型。遺傳疾病可由基因(顯性遺傳、隱性遺傳或性連遺傳)、
染色體異常及多因素遺傳等三種原因之一而形成。基因是決定個體遺傳自
父母的特質，通常是成對出現的。父母各提供一半，雖然有些特質是由一
對基因控制，但有些特質，例如眼睛和頭髮的顏色，則是由很多對基因共
同控制。
先天性缺陷不是所有先天性缺陷都是由遺傳而來的。先天性缺陷兒出生時
所呈現的結構上的缺陷，是在胚胎期或胎兒期(受孕九週到出生)組織或器
官的異常分化結果，其發生受遺傳及環境二因素所影響。例如一些藥品及
化學品對胎兒有直接不良影響，酒、暴露在過量Ｘ光幅射線、微生物感染
等皆可影響胎兒的成長與發育。在囊胚形成到著床之前(０－２週)，很少
形成畸型但是會引起流產。胚胎形成與器官形成期間(２－１１週)通常是
造成畸胎的敏感時段，而不同的器官有不同的時段
造成先天缺陷或遺傳疾病的原因有那些？
1.顯性基因遺傳性疾病
只要單一的顯性基因異常即可顯現出來。因此，父母只要一方帶此類異常
基因，則其子代每個人皆有一半的機會患病。漢亭頓氏舞蹈症是最常見的
例子。
2.隱性基因遺傳性疾病
隱性基因遺傳性疾病是由一對基因同時異常引起的。由於人體每個細胞內
大約有十萬個基因，因此每個人總有一些異常的隱性基因。不過由於其相
對應的基因常為正常，因此大部份的人外觀並無異常。如果父母兩人皆帶
有相同的異隱性基因，則其子代中每個人皆有四分之一的機會罹病，有二
分之一的會類似其父母為異常基因帶因者，有四分之一的機會不會遺傳到
該特定異常基因。國人常見的隱性遺傳病有海洋(地中海)性貧血、肝醣貯
積症、先天性腎上腺增生症等。
3.性聯遺傳疾病
性聯遺傳疾病是由Ｘ染色體上面的基因所定的。帶有此一異常基因的母親
外表正常，因為她有另一個正常的相對基因在另一個Ｘ染色體上。然而她
所生的男孩每人有一半的機會會罹病，女孩則每人有一半的機會會成為帶
因者，最常見的為血友病、裘馨氏肌肉萎縮症和Ｇ６ＰＤ缺乏症即俗稱蠶
豆症。
4.染色體異常
最常見的例子就是唐氏症，這個疾病會導致程度不等的心智障礙；胎兒罹
患唐氏症的機會會隨著孕婦年紀的增加而增加，類似唐氏症的染色體異常
疾病也可能發生在年輕婦女。
5.多因素遺傳疾病
是因遺傳與環境因素共同促成的。有些多因素遺傳疾病可以在產前診斷出
來，不過大部份不太容易於產前發現。例如嚴重的兔唇，裂顎和先天性心
臟病，以仔細的超音波檢查部份可以產前發現，但並非所有此類疾病可以
於產前診斷出來。
產前遺傳診斷有哪些？那些孕婦需做？
產前遺傳診斷是近年來發展快速的一個新領域，這主要歸功於細胞培養、
染色體分析、酵素分析、分子生物學及超音波檢查等之新科技的發展進步
。生產前要發現胎兒是否有先天性畸形或遺傳疾病，可以使用的方法包括
超音波掃瞄以及經超音波導引進行羊膜穿刺術、絨毛取樣和胎兒臍帶抽血
術等。在統計學上已確實高齡產婦生育染色體異常兒的機率較低齡產婦高
。所以高齡孕婦除於懷孕期間接受定期產檢外，尚應進一步接受產前遺傳
檢查，以早期確定胎兒之健康情形。
1.認識羊膜穿刺術
在超音波的導引下，經孕婦腹部、子宮壁、羊膜腔抽取羊水的步驟就是羊
膜穿刺術。羊膜穿刺應用於染色體的檢查可追溯到1963年，當時提出，可
經由子宮內，在胎兒腹腔行輸血手術，以改善胎兒先天溶血性貧血，增加
胎兒存活的希望之後，喚醒了人們對羊水探討的興趣，嶄新的診斷和治療
應運而生。不過早期沒有超音波輔助，因此使用並不普遍。隨著超音波的
引進和細胞培養方法的進步，1972年前西方先進國家才逐漸用於高危險群
孕婦檢查。羊膜穿刺術最佳的實施期間為妊娠16至18週，而利用這種醫學
檢查能夠發現胎兒染色體異常和一些基因疾病，是一種安全又有效的產前
遺傳診斷技術。
2.那些孕婦需做羊膜穿刺術？
需做羊膜穿刺術的狀況包括年齡超過34歲以上；曾生過染色體異常胎兒者
；超音波或孕婦血清篩檢發現異常者；夫婦之一染色體異常者；有三次以
上的習慣性流產者；夫妻雙方是單一基因疾病之患者或帶因者；曾生過無
腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者等。
3.羊膜穿刺術的安全性
般而言，有百分之二的孕婦在穿刺後可能會感覺到腹部收縮、陰道少許出
血及滲水的現象，但這些通常都不需治療。由於羊膜穿刺是在超音波監視
下進行，因此是一種安全性相當高的檢查方法。
4.羊膜穿刺術可做什麼檢查
羊水大部份來自胎兒的尿液，且含有許多胎兒及羊膜的細胞，利用細胞遺
傳學及生化遺傳學之技術可讓這些細胞生長並得以進行進一步之胎兒染色
體分析、胎兒蛋白定量檢查及單基因疾病檢查等。胎兒染色體分析可檢查
染色數目或構造是否正常，胎兒蛋白定量檢查可偵測胎兒是否有開放性神
經管缺損。
5.基因檢查
羊膜細胞及絨毛可抽取ＤＮＡ從事基因的檢查。包括單基因疾病例如海洋
性貧血等，也可做血緣鑑定。
新生兒篩檢疾病之種類及治療方法？
目前產前遺傳診斷技術並未能發現胎兒所有先天異常疾病，有部份先天代
謝異常疾病在以往常在新生兒出生數月後，疾病的臨床症狀顯現出來才被
發現，而發現時卻常已失去治療的最佳時機。因此於民國七十年起台大醫
院即引進先進國家已辦理之新生兒先天代謝異常疾病篩檢診斷及治療技術
。經由檢驗新生兒之血液而得知新生兒是否罹患某些先天代謝異常疾病，
並給予適當的治療使之不至於發病造成智能不足等嚴重之後果。目前篩檢
疾病之種類及治療方法如下：
1.先天性甲狀腺低能症
罹患此症之病童體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，這會使體格與腦部發育不全，症
狀在二至三個月後慢慢出現，不及時給予治療會導致呆小症。如能早期發
現在出生後三個月內就給予治療，就可使大腦、身體生長發育正常，若六
個月後才開始治療則只能使身體發育正常，大部份會造成智能不足。
2.苯酮尿症
罹患此病者，無法有效代謝食物蛋白質中苯丙氨酸酸，促使血中苯丙氨酸
上升，通常會導致嚴重智能發育遲緩，有抽痙、頭髮發黃、皮膚變白、食
慾不振、噁心、嘔吐現象。但若能早期發現(於出生後三個月內)給予特殊
飲食，限制苯丙氨酸的攝取，如此可免除智力的永久傷害。
3.高胱氨酸尿症
罹患此症者，亦是無法有效代謝食物蛋白質中部分的氨基酸，促使血中甲
硫氨酸升高。通常會造成嚴重智力不足，有骨質鬆軟，眼球晶狀體移位，
血拴現象，同樣地若能早期發現(於出生後三個月內)給予維生素B6，並限
制甲硫氨酸的攝取，增加胱氨酸，可避免智障發生。
4.半乳糖血症
此種疾病會使得病童無法代謝半乳糖，促使病人血中半乳糖增加。可造成
白內障、肝及腦損害。若早期使用不含乳糖的食品，則可防止這些傷害。
曾生過此病嬰者，下胎懷孕期間應避免進食含乳糖或半乳糖的食物，以免
危及患有此病的胎兒。
5.葡萄糖-6-磷酸去氫瓷缺乏症(俗稱蠶豆症)
罹患此症者，除新生兒會發生黃疸現象外，其他年歲的病人如遇到發病的
誘因後會發生溶血性貧血，呈現醬油色小便，臉色蒼白及輕度黃疸，嚴重
時致死。在臨床上以治標為主，即發生嚴重溶血時輸以全血或沉澱的血球
，若能對每一新生兒檢驗是否有此種酵素缺乏，對患有此症者避免接觸一
切誘因，如接觸樟腦丸、紫藥水及服用部分磺胺類或鎮靜劑等藥物，即有
效的預防溶血性貧血的發生。而新生兒高膽紅素症常見於出院後穿著放置
樟腦丸衣櫃內的衣服而引起急性溶血，不及時處理會導致生命危險。
文章來源：台北市政府衛生局
