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餵不飽的小孩是「有害」的?認識第一型肝醣儲積症!

文�高學醫學大學附設醫院小兒胃腸肝膽科 施相宏醫師

現代的台灣是一個豐衣足食的社會,父母對於子女總是百般呵護,細心準備各種美味而營養的食物,就怕孩子們胃口不好。然而「能吃未必就是福」,有一群先天代謝異常的小朋友,出生後特別容易飢餓,兩、三個小時就要喝一次奶,奇怪的是他們卻不容易長大,更加諷刺的是攝取過多的奶量,事實上反而對這些「餵不飽的小孩」是有害的。

小俊是個三歲大的小男孩,臉頰圓圓像是個可愛的洋娃娃,外觀上除了個子較小、體重只有不到十公斤,看起來就像只有一歲多的樣子。診間裡他的病歷卻是厚厚的一大疊,小小年紀已經跑遍南台灣大小醫院,進出加護病房已是家常便飯,從三個月大開始就特別容易生病,病情反反覆覆,只要一發作就會昏睡、呼吸急促、意識不清,多次的住院檢查後發現小俊有嚴重的酸血症、肝指數異常及低血糖現象。

身體檢查發現小俊的肚子腫大骨骼瘦弱,觸診顯示肝臟異常腫大而脾臟正常,腹部超音波呈現肝、腎腫大與沈積現象。看起來,這是典型第一型肝醣儲積症孩童的臨床表徵,需要做基因檢查與肝臟切片檢查來確定診斷,小俊的媽媽早有心理準備,也希望能夠儘早知道答案並接受適當的治療。幸運的是,小俊並沒有合併腹水或凝血功能異常現象,能夠很快的接受肝臟切片檢查,基因突變分析也證實了第一型肝醣儲積症的診斷。

目前小俊已經開始接受治療,並且加入罕見疾病基金會,申請了重大傷病卡,家人再也不用擔心龐大而無法負擔的醫療費用。現在的小俊比較少回醫院了,媽媽說他不再一直感覺飢餓,牛奶可以四個小時以上才喝一次,半夜也不必常常起來餵他喝奶,如釋重負的語氣真令人為他們一家人感到高興。

肝醣儲積症(Glycogen Storage Disease)是一種先天遺傳代謝疾病,發生率約為十萬分之一 ,患者因基因缺陷無法利用肝醣作為血糖與能量的來源。此病區分為肝臟型(第一、三、四、六型)與肌肉型,肝臟型主要以肝臟腫大或肝硬化來表現。當生病發燒、無法進食時患者會出現低血糖而昏迷,然而攝取過多單醣類食物如葡萄糖、果糖、乳糖,卻又轉換成肝醣堆積於肝臟導致肝臟日漸腫大。

因此肝醣儲積症的治療目標在於預防低血糖維持血糖穩定,臨床證實生玉米粉中之葡萄糖釋放及吸收穩定緩慢,可作為患者兩次進食中間血糖的提供,這種在雜貨店便可以買到的便宜食材,卻是這些「餵不飽的小孩」的仙丹妙藥,令人感到醫學的神奇與無限可能。未來的日子裡,小俊還有許多困難需要克服,找到希望與方向的他,需要我們更多的關懷與陪伴。


本文摘自:高醫醫訊月刊第二十五卷第九期(95年2月)

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